Po krótkiej, no dobra, trochę dłuższej, charakterystyce Agentów z FAS pora na diagnozę. Temat jak rzeka, a raczej jak złożona rzeka. Dlatego krok po kroku opisze Wam jak to wszystko wygląda ! Co by Nam się nie zrobił niepotrzebny misz-masz poplątania z przeplataniem ! :)
Czas, czas, czas i jeszcze raz czas! Im szybciej trafna diagnoza tym lepiej, rzecz jasna ! Za taki optymalny czas diagnozy przyjmuje się czas do 5/6 rok życia Agenta.
Z rozmowy z opiekunami takich Agentów wiem, że trafne i szybkie zdiagnozowanie FAS nie jest wcale takie łatwe. Dlaczego ?
Ze względu na dość sporo charakterystycznych dysformicznych cech na twarzy, wad narządów, tak jak w przypadku Agentów z zespołami genetycznymi. Czytałam również o przypadkach, gdy Agent ma tzw. fenokopie FAS- matka nie piła alkoholu, a Agent ma cechy dysformiczne takie jak Agenci z FAS. Widzicie nie jest to takie oczywiste, na jakie z boku, może wyglądać.
Jak więc wygląda proces diagnostyczny ?
*Lekarz pediatra może zdiagnozować na podstawie :
- wywiadu, zespół FAS jako, naukową nazwę : embriopatię poalkoholową, po polskiemu oznacza to, że matka nadużywała alkoholu w ciąży
-małego obwodu głowy
-cech dysformicznych twarzy czyli, dla przypomnienia :wygładzona rynienka podnosowa, wąska górna warga, zmarszczka nakątna, opadające powieki, małe, wąskie szpary powiekowe, dodatkowo szeroko rozstawione oczy.
Pamiętajcie, że taka diagnoza jest podstawą do orzeczenia o niepełnosprawności !
W naszym kraju od 2011 roku wykorzystuje się przetłumaczoną i opracowaną prze M. Klecką 4 stopniową Skalę Diagnostyczną
( jedyna uznawana i używana w Naszym kraju) :
*Po pierwsze primo prenatalna ekspozycja na alkohol, która jest w mniejszym lub większym stopniu udokumentowana.
*Po drugie primo prenatalne i postnatalne opóźnienie wzrostu plus wada i długość ciała.
*Po trzecie primo charakterystyczna twarz. Bierzemy pod uwagę 3 cechy :
-słabo rozwinięta lub całkowity brak rynienki podnosowej
-wąska górna warga
-krótkie szpary powiekowe, które są stwierdzane na podstawie specjalnych zdjęć i siatek, a wynik jest związany z dokładną data urodzenia Agenta.
Uwaga ! Te cechy, o których piszę powyżej, najbardziej są widoczne u Agentów w wieku od 2 do 10 lat!
*Po czwarte primo zaburzenia związane z funkcjonowaniem Ośrodkowego układu Nerwowego (OUN), czyli objawy neurologiczne, opóźniony rozwój intelektualny.
Uwaga ! Czwarte primo musi być potwierdzone 3 niezależnymi badaniami takimi jak : EEG, badanie neurologiczne, tomografia komputerowa, badanie poziomu inteligencji, czy badanie SI.
Cztery prima w skali związane są z występowaniem danej z cech, jej nasileniem i określa się je tak :
znaczne, wyraźnie stwierdzone
umiarkowane
nieznaczne, prawdopodobne
brak, mało prawdopodobne
Podsumowanie podsumowań !
W procesie diagnostycznym bierzemy przede wszystkim pod uwagę :
*deficyty neurorozwojowe, czyli rozwojowe zaburzenia związane z odruchami, przetwarzaniem sensorycznym, rozwojem psychoruchowym.
*deficyty poznawcze związane z uszkodzonymi strukturami głębokim OUN
( Ośrodkowym Układem Nerwowym) czy zaburzeń neuroprzekaźnictwa.
* deficyty rozwoju językowego czyli trudności w ocenie i aktywnym wykorzystywaniu mowy, zaburzeń w różnicowaniu fonemów, zaburzeń mowy czynnej, związanej z mową słownikową i gramatyczną.
*deficyty funkcji wykonawczych czyli np. trudności związane z koncentracją uwagi, pamięcią krótkotrwałą, czy pojęciami związanymi z abstrakcją.
* należy wziąć też pod uwagę miękkie objawy neurologiczne (NSS) takie jak :
-Funkcje integracji czuciowej
- Funkcje koordynacji ruchowej
-Sekwencjonowanie złożonych czynności ruchowych
- Odruchy pierwotne
Mam nadzieje, że po polskiemu przybliżyłam Wam proces diagnostyczny Agentów z FAS. W kolejnym poście z tego cyklu będzie na temat istotnej roli terapii procesów integracji sensorycznej, która jest niezbędna, aby dzieci z FAS optymalnie funkcjonowały, rozwijały się i miały odpowiednie reakcje adaptacyjne !
Źródełko moje własne i Małgorzata Klecka, Małgorzata Janas-Kozik, Irena Krupka-Matuszczyk „Rozwój diagnostyki poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych – przegląd narzędzi diagnostycznych.