Poradyczny Misz-Masz- Zespół Retta

Teorię dotyczącą autyzmu atypowego znajdziecie, o tu-

https://www.panipedagog.com/post/poradyczny-misz-masz-16

Teorię dotyczącą autyzmu wczesnodziecięcego znajdziecie, o tu-

https://www.panipedagog.com/post/poradyczny-misz-masz-17

A przed Nam, zgodnie z zapowiedzią Zespół Retta, o którym, jak już wspomniałam wciąż jest za mało !

Przejdę więc do konkretów !

Na początku, musicie wiedzieć, że Zespół Retta dotyczy przede wszystkim Agentek, ponieważ jak dowiecie się w późniejszym fragmencie, wiąże się z mutacją genu, który ma swoje miejsce na chromosomie płciowym X.

Agenci, z kolei, gdy w Ich chromosomach występuje ta mutacja, w większości umierają zaraz po narodzeniu. Choć zdarza się też, że niektórzy z nich żyją do dorosłości, z głęboką lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną.

*Co to jest ?

Zespół Retta jest zaburzeniem rozwojowym, które ma przyczyny genetyczne.

Z kolei objawy tego Zespołu występują u Agentek w wieku od około 2 do 5 roku życia. Objawy te, są podobne do autyzmu, czyli mogą wystąpić :

-stereotypowe ruchy rąk

-trudności w komunikacji z otoczeniem

-osłabione umiejętności społeczne

I właśnie dlatego Zespół Retta może być mylony z autyzmem.

*Przyczyny :

-podłoże genetyczne ( mutacja genu MECP2, który jest ulokowany na jednym z chromosomów płci - XX) i właśnie to różni Zespół Retta od autyzmu- ma określoną przyczynę.

*Objawy :

Zespół Retta przebiega w sposób fazowy. Dlatego faza II, o której zaraz przeczytacie, może być mylona z autyzmem.

*I FAZA :

Od ok. 6 do ok. 18 miesiąca życia :

-rozwój nie odbiega od normy

-objawy, nie wzbudzają niepokoju rodziców/opiekunów

-nadmierny spokój

-brak reakcji na zabawy

-pogorszony kontakt wzrokowy

-spowolniony wzrost głowy

*II FAZA :

Od ok. 1 roku do ok. 3-4 lat :

-regres w rozwoju, czyli utrata zdobytych wcześniej umiejętności i zdolności

-regres jest nagły lub stopniowy, przez kilka tygodni do miesięcy

-u Agentek zanikają umiejętności celowych ruchów rąk, mówienia i chodzenia Występują :

-stereotypy ruchu rąk : klaskanie, pocieranie ręki o rękę, wkładanie rąk do buzi

-zaburzone oddychanie : hiperwentylacja, połykanie powietrza, bezdech

-zaburzony sen

-nagłe napady płaczu, śmiechu- bez powodu

-pogarszają się umiejętności społeczne i mowa

-pogarsza się motoryka i koordynacja

*III FAZA :

Okres przedszkolny i szkolny, czyli okres stabilizacji, w którym występują :

-problemy z poruszaniem

-dość często pojawia się epilepsja

-poprawia się zachowanie- rozchwianie emocjonalne się zmniejsza

-poprawia się mowa i komunikacja- zwiększone zainteresowanie kontaktem z innymi osobami

*FAZA IV

Od ok. 15 roku życia :

-pogarsza się sprawność ruchowa, większość Agentek przestaje chodzić, pojawia się skolioza

-rozumienie, umiejętności społeczne, komunikacja, manipulacja dłońmi pozostają bez zmian, choć może nastąpić lekka poprawa

-zmniejsza się epilepsja

UWAGA! W nowej wersji klasyfikacji diagnozowania (DSM-V) Zespół Retta jest wykreślony z Całościowych Zaburzeń Rozwoju. Zapytacie zapewne dlaczego ? Dlatego, że tak jak Wam już wspomniałam udowodniono, że ma znaną i jednoznaczną przyczynę genetyczną. A to oznacza, że Zespół Retta nie jest częścią spektrum autyzmu!

Zespół Retta za Nami, a przed Nami Zespół Hellera !