Teorię dotyczącą autyzmu atypowego znajdziecie, o tu-
Teorię dotyczącą autyzmu wczesnodziecięcego znajdziecie, o tu-
A przed Nam, zgodnie z zapowiedzią Zespół Retta, o którym, jak już wspomniałam wciąż jest za mało !
Przejdę więc do konkretów !
Na początku, musicie wiedzieć, że Zespół Retta dotyczy przede wszystkim Agentek, ponieważ jak dowiecie się w późniejszym fragmencie, wiąże się z mutacją genu, który ma swoje miejsce na chromosomie płciowym X.
Agenci, z kolei, gdy w Ich chromosomach występuje ta mutacja, w większości umierają zaraz po narodzeniu. Choć zdarza się też, że niektórzy z nich żyją do dorosłości, z głęboką lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną.
*Co to jest ?
Zespół Retta jest zaburzeniem rozwojowym, które ma przyczyny genetyczne.
Z kolei objawy tego Zespołu występują u Agentek w wieku od około 2 do 5 roku życia. Objawy te, są podobne do autyzmu, czyli mogą wystąpić :
-stereotypowe ruchy rąk
-trudności w komunikacji z otoczeniem
-osłabione umiejętności społeczne
I właśnie dlatego Zespół Retta może być mylony z autyzmem.
*Przyczyny :
-podłoże genetyczne ( mutacja genu MECP2, który jest ulokowany na jednym z chromosomów płci - XX) i właśnie to różni Zespół Retta od autyzmu- ma określoną przyczynę.
*Objawy :
Zespół Retta przebiega w sposób fazowy. Dlatego faza II, o której zaraz przeczytacie, może być mylona z autyzmem.
*I FAZA :
Od ok. 6 do ok. 18 miesiąca życia :
-rozwój nie odbiega od normy
-objawy, nie wzbudzają niepokoju rodziców/opiekunów
-nadmierny spokój
-brak reakcji na zabawy
-pogorszony kontakt wzrokowy
-spowolniony wzrost głowy
*II FAZA :
Od ok. 1 roku do ok. 3-4 lat :
-regres w rozwoju, czyli utrata zdobytych wcześniej umiejętności i zdolności
-regres jest nagły lub stopniowy, przez kilka tygodni do miesięcy
-u Agentek zanikają umiejętności celowych ruchów rąk, mówienia i chodzenia Występują :
-stereotypy ruchu rąk : klaskanie, pocieranie ręki o rękę, wkładanie rąk do buzi
-zaburzone oddychanie : hiperwentylacja, połykanie powietrza, bezdech
-zaburzony sen
-nagłe napady płaczu, śmiechu- bez powodu
-pogarszają się umiejętności społeczne i mowa
-pogarsza się motoryka i koordynacja
*III FAZA :
Okres przedszkolny i szkolny, czyli okres stabilizacji, w którym występują :
-problemy z poruszaniem
-dość często pojawia się epilepsja
-poprawia się zachowanie- rozchwianie emocjonalne się zmniejsza
-poprawia się mowa i komunikacja- zwiększone zainteresowanie kontaktem z innymi osobami
*FAZA IV
Od ok. 15 roku życia :
-pogarsza się sprawność ruchowa, większość Agentek przestaje chodzić, pojawia się skolioza
-rozumienie, umiejętności społeczne, komunikacja, manipulacja dłońmi pozostają bez zmian, choć może nastąpić lekka poprawa
-zmniejsza się epilepsja
UWAGA! W nowej wersji klasyfikacji diagnozowania (DSM-V) Zespół Retta jest wykreślony z Całościowych Zaburzeń Rozwoju. Zapytacie zapewne dlaczego ? Dlatego, że tak jak Wam już wspomniałam udowodniono, że ma znaną i jednoznaczną przyczynę genetyczną. A to oznacza, że Zespół Retta nie jest częścią spektrum autyzmu!
Zespół Retta za Nami, a przed Nami Zespół Hellera !